Génétique Humaine

• Histoire personnelle ou familiale révélant un ou des antécédents médicaux possiblement ou avérés d’origine génétique
• Perspective d’avoir un enfant alors qu’un lien de consanguinité existe
• Recherche d’un diagnostic justifiant une analyse et une interprétation génétique durant la période anténatale (examen non invasif et/ou invasif), périnatale, postnatale pédiatrique, ou à l’âge adulte.
• Identification d’une anomalie chromosomique.
• Indication de recours aux techniques de diagnostic pré implantatoire
• Démarches de diagnostic pré symptomatique de maladies neurodégénératives ou oncologiques.

Lors de la prise de rendez-vous auprès du secrétariat des consultations, il vous sera demandé de préciser le contexte de votre demande et quel médecin vous réfère. Il vous sera notifié d’apporter tout document disponible étayant le diagnostic et/ou les examens déjà réalisés.

Le médecin en consultation de génétique réalisera auprès du patient une anamnèse médicale individuelle et familiale sur 3 générations.

Cette démarche s’appuie sur la recherche du diagnostic le plus précis possible. Pour réaliser celle-ci des requêtes (prescription/s d’examen/s complémentaire/s) spécifiques seront données avec leur indication, le délai nécessaire pour accomplir celles-ci. Une consultation de suivi sera également planifiée si nécessaire.

A partir du moment où un diagnostic génétique (anomalie chromosomique ou maladie liée à une anomalie d’un gène) est obtenu, le conseil génétique est alors rendu.

• La maladie : ses symptômes, son évolution, les traitements, le suivi, les spécialistes, la recherche en cours
• Le mode de transmission de l’affection, sa pénétrance et son expressivité
• Le risque de récurrence (pour une grossesse ultérieure) et/ou l’attitude à adopter pour les membres d’une fratrie (déjà) existant
• L’existence ou non d’un diagnostic prénatal ou préimplantatoire et les modalités permettant de le réaliser
• L’importance d’informer d’autres membres de la famille qui pourraient être concernés