Le Docteur Taher Khalil, de l'Unité de Réanimation pédiatrique de Jolimont, nous parle du syndrome d'Ondine.
On considère qu’une maladie est rare, lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population européenne. Certaines sont beaucoup plus rares, le syndrome d’Ondine par exemple touche un nouveau-né sur 100.000 naissances. Ces maladies très rares sont dites « orphelines » car, étant donné leur rareté, on s’en préoccupe peu. Peu de soignants les connaissent ou les connaissent mal. Ce qui implique que le diagnostic et la prise en charge spécifique en sont donc souvent retardés, cette errance médicale est source d’inquiétude et de souffrance.
La prise en charge financière par l'état est souvent insuffisante du fait que la maladie est rarement reconnue en tant qu’entité à part entière, les textes sont également souvent en retard sur les avancées médicales. Les familles et les soignants doivent dès lors souvent faire preuve d’improvisation et de persévérance pour arriver à obtenir une reconnaissance et une prise en charge de leur maladie.
Ces maladies bénéficient également moins d’investissements de recherche.
Paradoxalement, on note que, en France, on estime à 4 millions le nombre de personnes atteintes par ces nombreuses maladies rares.
A Jolimont, grâce à l’existence du service de réanimation pédiatrique, nous avons pu développer une expertise médicale, chirurgicale et paramédicale dans la prise en charge respiratoire et globale d’enfants nécessitant une ventilation chronique ainsi que l’organisation de leur retour au domicile.
Pour cela, il a fallut créer des ponts avec d’autres services, en particulier avec le Dr Brancaleone de la pneumologie adulte, le Dr Frederickx, ORL, les logopèdes, les kinés, les équipes de soins au domicile, mais également avec les équipes techniques concernant le matériel ou des services d’autres hôpitaux pour des complications plus rares.
C’est dans ce contexte que nous avons à nous occuper d’enfants porteurs de syndrome d’Ondine ou Syndrome d’Hypoventilation Centrale Congénitale. Le Syndrome d’Ondine est une maladie qui tire son nom d’une ancienne légende de la mythologie germanique dans laquelle une nymphe nommée Ondine, dont l’époux est infidèle, le punit en le condamnant à rester éveillé pour respirer. Ce dernier finit par s’endormir et par mourir.
Cette maladie se caractérise par une atteinte du contrôle nerveux autonome de la respiration. En conséquence, le malade ne respire pas ou respire de façon insuffisante pendant son sommeil.
Révélée dans la majorité des cas à la naissance, elle peut aussi être diagnostiquée pendant la petite enfance, voir à l’âge adulte. C’est le cas d’ailleurs de la maman d’une patiente chez qui le diagnostic a été posé suite à la découverte, à Jolimont, de la maladie de sa fille.
À la naissance, on assiste à une absence de respiration spontanée du nouveau-né, nécessitant une ventilation artificielle. Au début, cette ventilation est continue puis, lorsque l'enfant grandit, cette ventilation peut être réduite progressivement et n’être indispensable que lors des périodes de sommeil ou lors d’épisodes de maladies infantiles par exemple. Selon les circonstances, cette ventilation peut être administrée à l’aide d’une trachéotomie ou d’une ventilation non invasive à l’aide d’un masque.
Cette maladie peut également avoir d’autres implications, complications digestives, nécessité d’une alimentation entérale par sonde, problèmes métaboliques…tout cela impliquant bien entendu une prise en charge multidisciplinaire.
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de cette maladie génétique, mais, grâce à cette prise en charge multi-disciplinaire et coordonnée les enfants peuvent rentrer au domicile familial, aller à l’école et mener une vie la plus normale et heureuse possible, même si parfois tout n’est pas rose.
Témoignage de Mélanie, la Maman de Lyzéa
Toute naissance a son histoire, celle de Lyzéa est en tout point différente de celle des autres enfants. Elle aurait pu se terminer mais elle s'est battue et nous aussi pour la vie, pour continuer. Entourée par une équipe de médecins, d'infirmières (sans oublier le monsieur en rose 😉), d'un Kiné, nous y sommes arrivés !
Malgré les doutes, la douleur, par moment à en avoir les yeux secs et la voix tremblante. L'annonce d'une maladie rare, n'est jamais facile à accepter pour des parents, mais nous en sommes ressortis plus fort, nous voyons les choses différemment, avec une tout autre philosophie qu'avant... L'important, même si certains moments sont compliqués, c'est de rebondir. Dans tout creux , il y a un fond sur lequel s'appuyer et vos équipes en font partie !
Voilà quasi cinq ans qu'elle éblouit nos journées et qu'elle rend nos nuits stressantes. Elle va aujourd’hui à l'école... et qu'est-ce que nous sommes fières d'elle, de son parcours... Et elle n'a pas fini, je reste persuadée qu'elle fera de grandes choses !
La conclusion que l'on peut en tirer, c'est que découvrir qu'un proche, en particulier son enfant, est atteint d'une maladie rare, ou que l'on est soi-même malade, bouleverse. Néanmoins chacun est différent et le ressenti est tout à fait personnel. Mais la relation qui s'installe avec vos professionnels de santé sur une base de respect réciproque, d'humanité est très importante pour franchir ce cap de l'acceptation !
Alors merci à cette équipe qui a remis des minutes, des heures... des années à sa vie.
